.
2. Brak paznokci u rąk i nóg
Wrodzona anonychia to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się urodzeniem się osoby bez paznokci u rąk i/lub stóp. W niektórych przypadkach brakuje tylko kilku paznokci.
Schorzenie to jest spowodowane mutacjami wpływającymi na rozwój paznokci w okresie rozwoju embrionalnego. Chociaż paznokcie pełnią rolę ochronną, osoby z anonychią zazwyczaj prowadzą zdrowe życie bez poważnych powikłań.
3. Stały zapach ciała
Trimetyloaminuria, czasami nazywana „zespołem zapachu rybiego”, to niezwykle rzadkie zaburzenie metaboliczne, na które cierpi około 100 osób na całym świecie.
Organizm zazwyczaj rozkłada trimetyloaminę, substancję chemiczną o silnym rybim zapachu, do postaci bezwonnej. Jednak osoby z tym schorzeniem nie są w stanie jej prawidłowo przetwarzać, co powoduje utrzymujący się rybi zapach potu, moczu i oddechu.
